Завдяки міжнародному співробітництву вчених та центрів дослідження раку, а також розвитку генетики раку молочної залози та розумінню факторів ризику, виявлено два нових генетичних поліморфізми (зміни послідовності ДНК), які роблять жінок більш чутливими до раку.
Багатоценрове дослідження, опубліковане в журналі Human Molecular Genetics описує два нових варіанти поліморфізму – rs10816625 та rs13294895 на сайті 9-ї хромосоми. Ці нові фактори підвищують ризик саме естроген-рецептор-позитивного раку, який є найрозповсюдженішим видом раку молочної залози. Дослідження та зроблені висновки вказують на необхідність покращення скринінгових методів для ранньої детекції високого рівня ризику розвитку раку молочної залози.
Картування 9-ї хромосоми провели в 130-ти закладах різних куточків планети. Дослідження включало 43 160 випадків раку молочної залози на контрольну групу жінок, походженням з європейських країн та чисельністю 42 600, а також 5 795 випадків раку на 6 624 жінок азіатського походження.
Старший співробітник Нік Орр з Інституту дослідження раку в Лондоні прокоментував: “Виявлені варіанти пов’язані саме з найбільш розповсюдженою естроген-рецептор-позитивною формою раку. Чим більше генетичних факторів ризику розвитку раку молочної залози ми знаходимо (з котрих на сьогодні відомо більше 80), тим точніше ми зможемо визначати жінок із значним ризиком цього захворювання. Врешті-решт, це відкриття буде безцінним для розробки профілактичних стратегій для запобігання раку молочної залози”.
Результати дослідження показали, що варіант rs10816625 підвищує рівень ризику розвитку раку на 12%, а естроген-рецептор-позитивну форму – на 14%. Варіант rs13294865 підвищує ризик на 9% та 11% відповідно. Дослідження не показало прямого зв’язку цих варіантів з естроген-рецептор-позитивним раком. За походженням rs13294865 пов’язаний з підвищенням ризику для євопейок та азіаток,а rs13294895 – для європейок.
Генетичний скринінг не визначає наявнісь раку молочної залози, він лише показує схильність до його розвитку. Лікарі можуть дати направлення на генетичний скринінг чи інші методи дослідження жінкам з високим ризиком розвитку раку (особливо тим, у яких траплялися подібні захворювання в сім’ї.
25.02.2015